Своевременная диагностика наследственных заболеваний нервной системы важна как в детстве, так и в зрелом возрасте. Врожденные болезни различной этиологии составляют весомую долю в списке общих патологий, однако не всегда удается найти источник тех или иных клинических проявлений в геноме. Диагностика может потребовать усилий нескольких специалистов ввиду большого многообразия форм генетических заболеваний нервной системы. Именно поэтому к поиску причин сбоев в работе организма нужно подходить комплексно на базе современной клиники, обладающей необходимым диагностических оборудованием, лабораторией, а также штатом врачей с соответствующей практикой. Некоторые наследственные заболевания встречаются крайне редко, и только внимание и опыт специалиста позволят определить причину патологии и поставить верный диагноз. Диагностика наследственных заболеваний нервной системы проводится на основании результатов нескольких разных исследований. Во внимание обязательно берутся значения лабораторных анализов, клинических тестов, а также генетическая предрасположенность к тем или иным недугам. Сложность диагностики заключается в том, что любая наследственная болезнь может проявлять себя как соматическое заболевание. Поэтому для точного установления диагноза важно обращаться к опытному квалифицированному специалисту. Чтобы правильно сделать заключение, врач должен провести полное обследование пациента. Обычно оно начинается с назначения общих клинических анализов, а в случае выявления любых отклонений от нормы доктор предлагает провести дополнительные обследования. Важный этап – изучение истории болезни пациента, особенно когда речь идет о генетических заболеваниях. Например, если обследуется ребенок, врач обязательно расспрашивает о том, как проходили беременность и роды, не было ли проблем со здоровьем у матери и ребенка в раннем возрасте. Любой нюанс может стать решающим при постановке диагноза.
Молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний нервной системы
Данная методика, по сути, является разновидностью ДНК-диагностики наследственных заболеваний. Она позволяет выявить ошибки в формировании дезоксирибонуклеиновой кислоты. К молекулярно-генетической диагностике относятся:
- метод FISH, с помощью которого выявляются генетические мутации;
- метод ПЦР, который выявляет различные инфекции в организме, даже если их влияние очень мало;
- метод CGH, применяемый для выявления онкологических заболеваний;
- метод SKY, суть которого заключается в использовании при исследовании специального красящего вещества, способного выделять определенные участки ДНК, имеющие патологии.
В качестве биоматериала для исследования подходят различные жидкости, выделяемые организмом (слюна, мокрота, кровь). ДНК–исследования позволяют поставить точный диагноз и назначить наиболее эффективное лечение. К примеру, с их помощью выявляют чувствительность вирусов и бактерий к определенным препаратам, чтобы подобрать подходящую медикаментозную терапию.
Метод выявления гетерозиготного носительства
Некоторые генетические заболевания нервной системы связаны с нарушениями только в одном гене. Они имеют название моногенные заболевания. Сюда можно отнести определенные нарушения обмена веществ, дисфункцию иммунной системы, болезни ЦНС. Наследственную информацию ребенку передают мать и отец, поэтому вполне возможна ситуация, что у совершенно здоровых родителей ребенок имеет определенные проблемы со здоровьем, так как предки передали ему поврежденные гены. Метод позволяет определить, являются ли родители носителями наследственных заболеваний, а также спрогнозировать риски рождения детей с патологиями.
Существует ряд болезней, которые передаются детям, даже если только один из родителей является их носителем. Поэтому в период планирования беременности супругам необходимо проконсультироваться у генетика, чтобы определить риски рождения детей с генетическими патологиями.
Наследственные болезни нередко бывают обусловлены полом, то есть могут проявляться только у детей определенной половой принадлежности. Метод выявления гетерозиготного носительства позволяет оценить и подобные нарушения развития плода.
Генетическое прогнозирование
Многие заболевания являются многофакторными, то есть развиваются под влиянием большого количества причин. Так, генетические болезни обуславливают предрасположенность человека к определенному недугу, однако воздействие тех или иных факторов может как ускорить развитие болезни, так и не допустить ее. К таким факторам относятся экологическая ситуация, рацион питания человека, условия его проживания, род деятельности и т. д.
Генетическое прогнозирование позволяет определить вероятность возникновения и развития заболеваний посредством проведения медико-генетических исследований и консультирования. В настоящее время подобные обследования проводятся супружеским парам во время планирования беременности, людям, находящимся в зоне риска по определенным заболеваниям, например, курильщикам – с целью определения вероятности развития рака легких и т. п.
