Торсионная дистония
Торсионная дистония. Дистония представляет собой двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными мышечными сокращениями, обусловливающими появление патологических, как правило повторяющихся, движений и/или патологических поз, 6 нарушающих определенные действия в вовлеченных областях тела. Дистонические движения, как правило, однотипны и имеют вращательный характер, а также могут проявляться тремором. Дистония обычно проявляется или усиливается при произвольных движениях и сопровождается избыточной активацией мышц. У таких пациентов отмечаются вращательные гиперкинезы, изменения мышечного тонуса и образование различных патологических положений тела.
К врожденным формам дистонии относятся формы с доказанной генетической этиологией.
- Аутосомно-доминантная форма. К этой категории относится несколько аутосомно-доминантных форм, таких как DYT1 (OMIM #128100), DYT5 (#128230), DYT6 (#602629), DYT11 (#159900), быстроразвивающаяся дистония-паркинсонизм (DYT12, #128235), нейроферритинопатия (NBIA3, #606159), денторубральная паллидо-льюисова атрофия (#125370), и болезнь Гентингтона (#143100).
- Аутосомно-рецессивная форма. Перечень аутосомно-рецессивных форм врожденной дистонии непрерывно расширяется. Среди этих форм можно выделить болезнь Вильсона (OMIM #277900), PKAN (NBIA1, #234200), PLAN (NBIA2, #256600) и ювенильный паркинсонизм 2 типа (PARK2, #600116), наряду с целым рядом метаболических расстройств. • X-сцепленная рецессивная форма. Врожденная дистония с X-сцепленным наследованием включает такие формы как синдром Любаг (LUBAG)(DYT3, OMIM #314250), синдром Леша-Нихана (#300322) и синдром Мор-Транеберга (Mohr-Tranebjaerg) (#304700).
- Митохондриальная форма. Митохондриальные формы, такие как синдром Лея (Leigh syndrome)(OMIM #256000) или синдром Лебера с атрофией зрительного нерва и дистонией (#500001), также представляют собой наследуемые формы дистоний.
Генетическое тестирование, как единственный метод диагностики, недостаточно для постановки диагноза дистонии без клинических признаков [Bressman SB et al., 2000; Klein C et al., 1999]. Генетическое тестирование должно проводиться только после постановки клинического диагноза (Класс рекомендации В). Диагностическое DYT-1 тестирование и генетическое консультирование рекомендованы для пациентов при манифестации заболевания с дистонии конечности, при первичной дистонией с дебютом в возрасте до 30 лет, а также с началом заболевания после 30 лет в случае наличия родственников с ранней манифестацией дистонии (Класс рекомендации В) [Bressman SB et al., 2000; Klein C et al., 1999]. При семейной дистонии в асимптоматических случаях DYT-1 тестирование не рекомендуется. Диагностическое DYT-6 тестирование рекомендовано пациентам с ранним началом дистонии или при семейной дистонии с краниоцервикальной формой [Djarmati A. et al., 2009; Bressman SB et al., 2009] или после исключения DYT-1. Пациенты с ранним началом миоклонуса, с вовлечением конечностей или шеи, особенно при возможности аутосомно-доминантного наследования, должны проходить тестирование на DYT-11-ген [Valente EM et al., 2005]. Диагностирование гена DYT-8 рекомендовано пациентам с симптоматикой пароксизмальной некинезигенной формой. Генетическое тестирование на мутацию в GLUT1 рекомендовано пациентам с пароксизмальной дискинезией, вызванной упражнениями, особенно если вовлечение GLUT1 можно заподозрить из-за наличия эпилептических приступов или гемолитической анемии. В сборнике официальных рекомендаций Европейской федерации неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies, EFNS, 2011) опубликованы данные консенсуса EFNS и Общества двигательных расстройств (Movement Disorders Society, MDS) по проблеме дистонии (Albanese A. et al., 2011). Согласно рекомендациям EFNS ботулинический токсин типа А рекомендован в качестве препарата первой линии для лечения фокальных дистоний (блефароспазма, цервикальной дистонии): 23 1. Инъекции БТА являются терапией первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или цервикальной дистонии (Класс рекомендации А). 2. БТА эффективен при писчем спазме (Класс рекомендации А) и возможно эффективен при других типах дистонии верхних конечностей, но необходим более тщательный подбор доз из-за часто возникающей мышечной слабости. Лечения генетических форм болезни не и терапия симптоматическая.
