Спиноцеребеллярная атаксия

Прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание различных типов, каждый из которых рассматривается как отдельная болезнь. На сегодняшний день известно более 20 типов этого заболевания. Спиноцеребеллярная атаксия — чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм. До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных (Иллариошкин С. Н. и др., 1999; Rosenberg R., 1995; Stcvanin G. et al., 2000). Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией, дегенера-цией сетчатки, атрофией зрительных нервов (Иванова-Смоленская И. А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995). При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка, дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга. При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирую-щих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты (Paulson H., 1999).