• Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript.
  • 8 (495) 147-49-49
  • Проконсультироваться со специалистом

    Обратная связь

    Ваше сообщение было успешно отправлено

  • 8 (903) 737 48 97
  • Иммунология и иммунотерапия

    Редкие (орфанные) наследственные болезни

Семейный боковой амиотрофический склероз (БАС)

Обусловлен наследственным поражением моторных нейронов в моторной коре головного мозга и боковых столбах спинного мозга, атрофией мышц туловища и конечностей. Постановка диагноза БАС базируется на строгих критериях [7]. Иногда, на первый взгляд, некоторые пациенты в начале заболевания не соответствуют этим строгим критериям, но со временем у них появляются дополнительные признаки, подтверждающие диагноз. Нередко БАС ассоциируется с деменцией. Тестирование с использованием современных методов, показало, что у пациентов с БАС встречаются не только моторные, но и сенситивные нарушения и вегетативная дисфункция, хотя клинически это не очевидно [8-9]. Пациенты с БАС различаются по клиническим проявлениям болезни и по типу ее начала. Они могут быть разделены по подгруппам в зависимости от локализации начальных клинических проявлений (бульбарные; верхняя или нижняя конечности) и от скорости прогрессирования. Пол субъекта влияет на место возникновения БАС, при этом у женщин чаще возникает бульбарное заболевание [6]. Возможно, что разные подтипы БАС имеют разный патогенез. В одной из публикаций, посвященной геномным нарушениям при БАС, исследователи обнаружили, что однонуклеотидный полиморфизм (SNP) у больных различается в зависимости от пола. Важно понимать причины гетерогенности БАС, поскольку подтипы заболевания с различным патогенезом могут мешать клиническим испытаниям. Иммунный ответ может быть важным в процессе заболевания и варьироваться внутри популяции пациентов, что приводит к дальнейшей гетерогенности. Существует значительное количество признаков воспаления при БАС. Исследования патофизиологии БАС у человека показали наличие признаков воспаления в ткани мозга, обусловленных иммунными механизмами. В исследованиях патологии БАС имеются морфологические доказательства активации микроглии [10-12]. Активация микроглии происходит после повреждения ткани, включает изменение структуры и экспрессии рецепторов на клеточной поверхности и является частью врожденного иммунного ответа [12]. Активация микроглии при БАС была дополнительно продемонстрирована обнаружением в микроглии мозговой ткани умерших больных с БАС активатора транскрипции-3 (STAT3), одного из белков-посредников, обеспечивающих ответ клетки на сигналы, поступающие через рецепторы интерлейкинов и факторов роста [13]. Исследования экспрессии генов обнаружили положительную регуляцию сигнальных генов TLR4 у пациентов с БАС и авторы предполагают, что это указывает на хроническую активацию моноцитов / макрофагов. Технология ядерной медицины способна визуализировать воспаление в нервной ткани, а активация микроглии может быть продемонстрирована путем связывания лиганда PK 11195 с периферическим бензодиазепиновым рецептором [14]. Используя этот лиганд, микроглиальная активация была продемонстрирована при БАС путем методики ПЭТ [15]. Остается неясным происходят ли это изменение на ранней стадии заболевания или являются реакцией на воспаление в очагах дегенерации. Однако, в любом случае иммунные механизмы играют роль в формировании «очагов неблагополучия» и позволяют рассматривать БАС как иммуноассоциированное заболевание. При морфологическом исследовании в зоне разрушения двигательных нейронов обнаруживаются скопления макрофагов и Т-лимфоцитов, прежде всего СД4+, СД8+, СД11а, а также компоненты комплимента С3d и С4d, что может свидетельствовать об активных воспалительных реакциях, сходных по механизму развития с таковыми, наблюдаемыми при системной красной волчанке [16-18]. Имеются данные о накоплении иммуноглобулинов и иммунных комплексов в ЦНС при БАС [19].

  • КЛИНИЧЕСКИЙ ГОСПИТАЛЬ «НЕЙРОВИТА»
  • КЛИНИЧЕСКИЙ ГОСПИТАЛЬ «НЕЙРОВИТА»
  • КЛИНИЧЕСКИЙ ГОСПИТАЛЬ «НЕЙРОВИТА»

Новости

 

Книга "Нейроинженерия и нейротехнологий"

Книга "Нейроинженерия и нейротехнологии" - Москва: Издательские решения, 2021. - 424с Уважаемые...

Подробней

Торжественное открытие нового здания госпиталя

Торжественное открытие нового здания госпиталя 12 мая 2022 года в торжественной обстановке...

Подробней

Проконсультироваться со специалистом

Обратная связь

Ваше сообщение было успешно отправлено