• Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript.
  • 8 (495) 147-49-49
  • Проконсультироваться со специалистом

    Обратная связь

    Ваше сообщение было успешно отправлено

  • 8 (903) 737 48 97
  • Иммунология и иммунотерапия

    Редкие (орфанные) наследственные болезни

Семейная атаксия Фридрейха

Хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим признаком которого является атаксия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Морфологически наблюдается дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Клиника. Основным симптомом является атаксия. Нарушается как динамическая, так и статическая координация. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез. Характерным и ранним признаком является угасание и исчезновение сухожильных рефлексов. Характерно нарушение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности не нарушаются. К характерным признакам относится появление крупноразмашистого нистагма. В большинстве случаев интеллектуальных расстройств не наблюдается. Характерны изменения со стороны скелета (стопы Фридрейха) и внутренних органов. Средний возраст начала болезни – 13 лет. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни независимо от возраста и начала до 16 лет. Лечение симптоматическое.

  • КЛИНИЧЕСКИЙ ГОСПИТАЛЬ «НЕЙРОВИТА»
  • КЛИНИЧЕСКИЙ ГОСПИТАЛЬ «НЕЙРОВИТА»
  • КЛИНИЧЕСКИЙ ГОСПИТАЛЬ «НЕЙРОВИТА»

Новости

 

Книга "Нейроинженерия и нейротехнологий"

Книга "Нейроинженерия и нейротехнологии" - Москва: Издательские решения, 2021. - 424с Уважаемые...

Подробней

Торжественное открытие нового здания госпиталя

Торжественное открытие нового здания госпиталя 12 мая 2022 года в торжественной обстановке...

Подробней

Проконсультироваться со специалистом

Обратная связь

Ваше сообщение было успешно отправлено