Невральная амиотрофия

Невральная амиотрофия (Шарко-Мари) – медленнопрогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах конечностей. Наследственное заболевание. Основной тип передачи – аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный. Морфологическую основу составляют дегенеративные изменения в периферических нервах и нервных корешках. Изменения в мышцах носят нейрогенный характер. Данная форма мышечной дистрофии возникает в возрасте 6-12 лет. Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. Стопа свисает, появляется характерная походка – «степаж». Атрофия мышц стоп приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Атрофия может распространяться на нижнюю часть бедра. Форма ноги при этом напоминает опрокинутую бутылку. Атрофии мышц распространяются на верхние конечности. Кисть приобретает вид «когтистой лапы». Часто наблюдаются фасцикулярные подергивания в мышечных группах. Характерно исчезновение сухожильных рефлексов. Иногда появляется псевдо симптом Бабинского. Для невральной амиотрофии характерны расстройства чувствительности. Могут появляться боли в нервных стволах, трофические расстройства – отек и цианоз кожных покровов. Течение болезни медленно прогрессирующее.Лечениесимптоматическое. Риск иметь больного ребенка составляет 50%.