Наследственная хорея (хорея Гентингтона)

Передается по аутосомно-доминантному типу. Болезнь может быть прослежена в ряде поколений. Передают болезнь детям только больные родители. Высокая пенетрантность гена (100%). Морфологически находят дегенеративные изменения в подкорковых узлах и коре головного мозга. Клиника складывается из хореического гиперкинеза и грубых изменений психики. Гиперкинез характеризуется объемистыми, быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных мышечных группах. Расстраивается речь. Психические нарушения проявляются изменениями в эмоциональной сфере и резким снижением интеллекта. Постепенно деградирует интеллект, нарушается память, внимание, резко сужается круг интересов, утрачивается возможность умственной работы, быстро развивается органическая деменция. Обычно заболевание начинается с насильственных движений к которым постепенно присоединяются изменения психики. Лечение: антагонистами допамина. Эффективен трифтазин. При акинетико-ригидной форме хороший эффект от препаратов левопа. Профилактика заключается в запрещении деторождения.