Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона)

Тяжелое, прогрессирующее заболевание, при котором поражение центральной нервной системы, главным образом, подкорковых структур, всегда сочетается с патологией печени. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание характеризуется поражением подкорковой области головного мозга и печени. В клинической картине преобладают признаки мышечной атрофии, хронический тремор конечностей, расстройство психической сферы и приступы эпилепсии. В патогенезе наибольшее значение придается изменениям в обмене меди. Генетический дефект касается фермента связывающего медь – церуллоплазмина, входящего в состав альфа-2-глобулина. Медь в избыточном количестве откладывается во внутренних органах и головном мозгу, оказывая токсическое влияние. Лабораторно: в крови снижается уровень церуллоплазмина (или он совсем отсутствует) и возрастает содержание меди. Положительны показатели печеночной недостаточности. Клиника складывается из симптомов поражения внутренних органов и нервной системы. У половины больных развивается тяжелое поражение печени с желтухой, гепато - и спленомегалией, асцитом, лихорадкой с геморрагическим синдромом, желудочно-кишечными расстройствами. У большинства больных имеют место проявления геморрагического диатеза – носовые кровотечения, кровоточивость десен, кожные кровоизлияния.

Часто причиной смерти являются профузные пищеводно-желудочные кровотечения. Нервные расстройства представлены в основном экстрапирамидными нарушениями, к которым относятся: ригидность, которая распространяется на мышцы туловища и конечностей, на мышцы, участвующие в акте глотания и речевом акте. Отмечается амимия, дисфагия, дизартрия. Походка становится скованной, подпрыгивающей. Мышечная ригидность обычно сочетается с насильственными движениями неритмичного характера – атетоидными и торсионно-спастическими гиперкинезами. Нарастающая ригидность приводит к полной неподвижности. Нередко появляется дрожание, которое может быть начальным симптомом заболевания. Дрожание может быть общим, захватывает мышцы лица, головы, глазных яблок. Речь становиться скандированной и дрожащей. В состоянии полного покоя дрожание отсутствует. Оно появляется при эмоциональном и физическом напряжении. Часто отмечается насильственный смех или плач, расстройство вегетативных функций. Изменения психики варьируют в широких пределах, от расстройств эмоционально-волевой сферы до полного слабоумия. Патогномоничным признаком гепатоцеребральной дистрофии является роговичное кольцо Кайзер-Флейшера, которое представляет собой отложение содержащего медь пигмента по периферии роговой оболочки глаза. Лечение: патогенетическая терапия – удаление из организма избытка меди. Используются препараты: пеницилламин, купренил, металкаптаза по индивидуальным схемам.