Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера — заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Полагают, что основное значение в возникновении болезни Альцгеймера имеет генетическая предрасположенность. Дефекты митохондриальной ДНК найдены примерно у 50% больных (502500, ген MTND1, митохондриальное наследование). Раннее начало связано с дефектами генов АРР, PSEN1, PSEN2. Болезнь можно рассматривать как семейство заболеваний, имеющих различное происхождение, но общий патогенез: все известные генные дефекты модифицируют процессинг белка—предшественника амилоида (гипотеза «амилоидной цепи»), что ведёт к появлению нейротоксичных форм белков. При болезни Альцгеймера в ткани мозга образуются многочисленные бляшки — отложения амилоидного белка, вызывающие дегенерацию нейронов и их отростков. Различают раннее (до 65 лет — тип II) и позднее (после 65 лет — тип I) начало заболевания. Диагноз устанавливают на основании клинической картины после исключения всех сходных заболеваний. Диагноз подтверждают на аутопсии путём определения количества сенильных бляшек и нейрофибриллярных сплетений. Ранней молекулярно- генетической диагностики данного заболевания не существует. Появление молекул бетта-амилоида и нейрофиламентов в крови и ликворе появляется на поздних стадиях болезни, когда более 50% корковых нейронов уже погибло и помочь больным не возможно.
При развитии болезни Альцгеймера наблюдаются следующие диагностирующие симптомы: характерно постепенное начало и прогрессирующее течение, расстройства памяти, снижение интеллекта, нарушение абстрактного мышления (конкретность, стереотипность мышления, снижение уровня суждений), нарушение высших корковых функций (нарушение речи, письма, чтения, счета, узнавание предметов), снижение критики к своему психическому состоянию. На ранних стадиях заболевания критическое отношение частично сохраняется, вследствие чего возможны развитие депрессии, суицидальные тенденции, изменения личности, дезориентация в месте, времени, собственной личности (проявляется на ранних стадиях болезни), психомоторное возбуждение в виде беспокойства, неугомонности, суетливости, неусидчивости, социально-трудовая дезадаптация, исключение соматических заболеваний, сопровождающихся слабоумием, отсутствие связи расстройств с каким-либо другим психическим заболеванием. заболевание может сопровождаться бредом, галлюцинациями. Возможные поздние признаки — судорожные припадки, мышечные судороги.
