Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) или болезнь моторного нейрона — нейродегенеративное заболевание, поражающее моторные (двигательные) нейроны спинного и головного мозга. Пациенты с этим заболеванием постепенно утрачивают способность передвигаться, самостоятельно принимать пищу, говорить, дышать. Их продолжительность жизни зависит от времени обнаружения и формы прогрессирования заболевания, а также качества медицинской помощи и составляет 2-3 года, иногда, при хорошем уходе, увеличиваясь до 5 лет.

Клинический госпиталь НейроВита предлагает уникальную программу помощи пациентам с БАС, построенную на сдерживании патологических изменений и восстановлении утраченных функций нервной системы посредством терапии кроветворными стволовыми клетками.

Причины и течение БАС

Боковой амиотрофический склероз не является слишком частым заболеванием, количество случаев составляет 2–6 человек на 100 тысяч. Точные причины развития патологи не установлены. Примерно 5% случаев приходится на наследственные факторы, причем порядка в 20% случаев развитие БАС связано с мутациями в гене медь-цинк зависимой супероксиддисмутазы-1 21-ой хромосомы человека. Остальные случаи имеют спорадический (эпизодический, не обусловленный закономерностью) характер.

Боковой амиотрофический склероз может развиться в любом возрасте. Наибольшее число случаев БАС регистрируется в возрасте 58–67 лет при спорадической этиологии и в 47–52 — при генетической. Болезнь может проявиться до 25 лет и ранее: такой вариант называется ювенильный БАС. В этом случае течение болезни может быть медленным и в меньшей степени влияет на естественную продолжительность жизни.

НИИ неврологии Российской АМН выделяет пять этапов развития заболевания:

1. Продромальный этап.
2. Первая стадия.
3. Стадия генерализации.
4. Финальная стадия.
5. Этап продленной жизни.

Госпиталь НейроВита предлагает диагностику и лечение на любом этапе заболевания.

Клинические формы БАС

БАС, согласно классификации, которую предложил невролог Уолтер Рассел Брейн в 1933 году, входит в группу БДН — болезней двигательного нейрона. Заболевание имеет четыре формы:

• Классическую спинномозговую, с поражением ЦМН и ПМН верхних и нижних конечностей.
• Бульбарную форму, характеризующуюся нарушением глотания, речи, а в последствии — движений рук и ног.
• Первичный латеральный склероз, который носит признаки поражения ЦМН.
• Прогрессирующую мышечную атрофию с поражением ПМН.

Самые распространенные формы болезни — прогрессирующий бульбарный паралич и классическая.

Проявления заболевания связаны с локализацией и объемом поврежденной нервной ткани.

При гибели спинальных нейронов

Первая жалоба — это слабость в одной руке или ноге, спазмы во время движения. Часто спастический синдром наблюдается утром сразу после пробуждения.

Слабость в мышцах сопровождается фасцикуляциями — самопроизвольным сокращением мышечной ткани, которое может являться ранним признаком болезни.

При гибели стволовых мотонейронов

Наблюдаются затрудненное пережевывание и глотание пищи, а также невозможность управления мимикой, языком. Если происходит поражение дыхательных мышц, то смерть может наступить до появления большинства симптомов.

При угнетении кортиконуклеарных путей

Может наблюдаться самопроизвольный смех, плач, дизартрия.

В начале болезни может быть поражена любая группа мышц, но затем клиника будет иметь симметричный характер. В 10-15% случаев наблюдается деменция, хотя она не является характерным симптомом БАС. Как правило, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом высокая сохранность сознания, когнитивные и мыслительные функции не изменены, однако есть склонность к психическим расстройствам и депрессиям из-за понимания неизбежности конца. Смерть чаще всего наступает от паралича дыхательной мышцы или инфекций дыхательных путей.

Диагностика

Из-за схожести симптомов с рядом других заболеваний, ранняя диагностика БАС затруднена. В классической медицине для постановки диагноза используются:

• Нейровизуализационное обследование – МРТ. В 50% случаев выявляет дегенерацию пирамидных трактов, атрофию участков коры головного мозга. Также проводятся исследования на скорость передачи нервного импульса, нервной системы, ЭМГ, применяется транскраниальная магнитная стимуляция. Для исключения схожих болезней проводят исследования периферических нервов.
• Лабораторные исследования. Для исключения заболеваний с похожей этиологией делают ряд тестов на Х-сцепленную бульбоспинальную атрофию, болезнь Кеннеди и спинальную мышечную атрофию, миопатии. В лабораторных условиях подтвердить БАС может молекулярно-генетический анализ гена SOD1.
• Физикальный и неврологический осмотр. Определение возможности письма под диктовку, скорости и тембра речи, глотательного рефлекса. Проводят тесты на мышечную утомляемость, просят больного осуществить повороты головы, чтобы оценить функционирование мышц. Оценивают мышечный тонус по шкале Ашворта.

Ультраранняя диагностика неврологических заболеваний в госпитале НейроВита

В госпитале НейроВита исследование проводится путем ультраранней молекулярно-биологической диагностики. Это методика протеомного сканирования мембранных белков кроветворной стволовой клетки, которая помогает распознать болезнь на ранних стадиях еще до начала клинических проявлений с помощью анализа повреждений молекулярной структуры мембраны кроветворных стволовых клеток.

Научный коллектив клиники более 30 лет занимает выявлением нейромаркеров в виде специфических белков, выделяемых из разрушающейся нервной ткани пациента. Нами исследовано 66 образцов крови, полученных у 60 пациентов с БАС, что доказало изменение фенотипического профиля стволовых клеток на фоне дегенеративных изменений нервной ткани, связанных с прогрессированием бокового амиотрофического склероза.

Уникальность этой диагностики в том, что она позволяет определить факторы риска развития неврологического заболевания на клеточном уровне. Мы видим изменения в гемоцитобластах – самых ранних предшественниках клеток крови, которые формируются в костном мозге и являются строительным материалом всех органов и систем. Это позволяет поставить точный диагноз, а также подобрать персонализированную схему лечения с использованием генотерапевтических препаратов и биомедицинских клеточных продуктов, созданных индивидуально для данного пациента.

Ультраранняя диагностика является комплексной и определяет риски сразу нескольких болезней нервной системы и онкологических заболеваний.

Помощь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом

Сложность лечения заболевания заключается в том, что значительное число мотонейронов погибает еще до того, как пациент замечает первые симптомы. На настоящий момент не существует лекарства от БАС, которое бы полностью избавляло от болезни.

Классическая терапия БАС

При стандартной терапии используют медикаментозное и физиотерапевтическое лечение, направленные на преодоление последствий основных проявлений болезни. Терапия носит поддерживающий характер и призвана облегчить физическое и эмоциональное состояние пациента.

В тяжелых случаях проводят кислородотерапию, при невозможности самостоятельного дыхания пациента подключают к ИВЛ.

Для улучшения качества жизни людей с БАС рекомендуют использовать современные технологии: камеры, компьютеры, наушники. Они помогают человеку общаться и не утратить социализацию. Также применяют синтезаторы речи и голоса.

Лечение в госпитале НейроВита

Мы рассматриваем БАС как заболевание, вызванное постгеномными повреждениями гемопоэтических стволовых клеток (ГСК), которое приводит к нарушению в структуре нервной ткани пациента.

Тогда как у здорового человека вырабатываются генетически разнообразные клетки крови, при молекулярно-биологических нарушениях в структуре ГСК механизм выработки (клонирования) новых клеток изменяется – больные клетки производят новые больные клетки. Это вызывает соответствующую иммунную реакцию организма – подавление патологических клеток. Но так как эти клетки уже интегрированы в нервную ткань, происходит угнетение функций нейронов. Кроветворение становится патологическим, организм не в состоянии производить здоровые клетки, он бесконечно производит патологический клон ГСК, повреждения нервной ткани становятся необратимыми.

НейроВита предлагает новую терапию бокового амиотрофического склероза, направленную на блокировку патологического клонирования ГСК и восстановления нормального производства здоровых стволовых клеток.

Персонализированная адоптивная терапия БАС

При подтвержденном диагнозе для пациента создается индивидуальный генотерапевтический препарат с использованием биоматериала, полученного из крови самого пациента. Методика основана на природном механизме самовосстановления ГСК без принудительного редактирования генома.

Для подготовки препарата производится забор биоматериала у пациента для выделения аутологичной СД34 позитивной фракции мононуклеарных клеток крови. Далее клетки подвергаются криоконсервированию с лекарственной субстанцией и хранятся в криобанке для постепенного использования. Для забора необходимого объема биоматериала достаточно одного сеанса.

Далее пациент получает лечение, направленное на снижение активности патологического клона ГСК и запуск нормального механизма производства здоровых клеток иммунной системы. Стимулируется восстановление работы иммунной системы с помощью введения полученного генотерапевтического препарата, основу которого составляют собственные здоровые клетки пациента.

Генетическая и протеомная диагностика через 3 и 6 месяцев позволяет подтвердить факт восстановления поликлональности кроветворения. Лечение позволяют остановить прогрессирование большинства форм БАС, в том числе наследственную форму.